Požymiai

Su EOGT susiję požymiai

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su EOGT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the lower limb	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Labai dažnai (80–99%)
Absent hand	Labai dažnai (80–99%)
Absent toe	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Dažnai (30–79%)
Absent outermost bone of the toes	Dažnai (30–79%)
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Short outermost finger bone	Dažnai (30–79%)
Split hand	Dažnai (30–79%)
Talipes	Dažnai (30–79%)
Absent middle bone of 4th toe	Kartais (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toe	Kartais (5–29%)
Short toe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cutis marmorata	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Dažnai (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Dažnai (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Arteriovenous malformation	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Portal hypertension	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of part of skin at birth	Visada
Absent/small skin	Labai dažnai (80–99%)
Sparse hair	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal toenail development	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped toenails	Dažnai (30–79%)
Absent fingernail	Kartais (5–29%)
Absent/small toenails	Kartais (5–29%)
Hair loss	Kartais (5–29%)
Small fingernail	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Cavity within brain	Kartais (5–29%)
EEG abnormality	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Kartais (5–29%)
Weakness of one side of body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Kartais (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Kartais (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Kartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased blood leukocyte number	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cranial defect	Labai dažnai (80–99%)
Encephalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EOGT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test