Cechy

Cechy powiązane z EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Human Phenotype Ontology łączy z EOGT 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the lower limb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Absent hand	Bardzo często (80–99%)
Absent toe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Absent outermost bone of the toes	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short outermost finger bone	Często (30–79%)
Split hand	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Absent middle bone of 4th toe	Czasami (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toe	Czasami (5–29%)
Short toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Często (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absence of part of skin at birth	Zawsze
Absent/small skin	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormal toenail development	Często (30–79%)
Underdeveloped toenails	Często (30–79%)
Absent fingernail	Czasami (5–29%)
Absent/small toenails	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Small fingernail	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Cavity within brain	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cranial defect	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EOGT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test