Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan EOGT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the lower limbHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the upper limbHeel vaak (80–99%)
Absent handHeel vaak (80–99%)
Absent toeHeel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of handVaak (30–79%)
Absent outermost bone of the toesVaak (30–79%)
Finger syndactylyVaak (30–79%)
Short fingers or toesVaak (30–79%)
Short outermost finger boneVaak (30–79%)
Split handVaak (30–79%)
TalipesVaak (30–79%)
Absent middle bone of 4th toeSoms (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toeSoms (5–29%)
Short toeSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cutis marmorataHeel vaak (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphologyVaak (30–79%)
Pulmonary artery atresiaVaak (30–79%)
Tetralogy of FallotVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Arteriovenous malformationSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Portal hypertensionSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absence of part of skin at birthAltijd
Absent/small skinHeel vaak (80–99%)
Sparse hairHeel vaak (80–99%)
Abnormal toenail developmentVaak (30–79%)
Underdeveloped toenailsVaak (30–79%)
Absent fingernailSoms (5–29%)
Absent/small toenailsSoms (5–29%)
Hair lossSoms (5–29%)
Small fingernailSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Too much cerebrospinal fluid in the brainVaak (30–79%)
Cavity within brainSoms (5–29%)
EEG abnormalitySoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Periventricular leukomalaciaSoms (5–29%)
Weakness of one side of bodySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Umbilical herniaVaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenSoms (5–29%)
Enlarged vein in esophagusSoms (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthSoms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood leukocyte numberSoms (5–29%)
Gastrointestinal bleedingSoms (5–29%)
Low platelet countSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeballVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Cross-eyedVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cranial defectHeel vaak (80–99%)
EncephaloceleSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature birthSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EOGT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen