Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EOGT

EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 56 χαρακτηριστικά με το EOGT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

EOGT

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the lower limb	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Absent outermost bone of the toes	Συχνά (30–79%)
Finger syndactyly	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Short outermost finger bone	Συχνά (30–79%)
Split hand	Συχνά (30–79%)
Talipes	Συχνά (30–79%)
Absent middle bone of 4th toe	Μερικές φορές (5–29%)
Absent middle bone of the 3rd toe	Μερικές φορές (5–29%)
Short toe	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cutis marmorata	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Συχνά (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Συχνά (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Arteriovenous malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Portal hypertension	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of part of skin at birth	Πάντα
Absent/small skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal toenail development	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped toenails	Συχνά (30–79%)
Absent fingernail	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small toenails	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)
Small fingernail	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Cavity within brain	Μερικές φορές (5–29%)
EEG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased blood leukocyte number	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cranial defect	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalocele	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EOGT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας