Características

Características associadas a DES

desmin

A Human Phenotype Ontology associa 55 características a DES, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Axial muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Scapuloperoneal weakness	Muito frequente (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Frequente (30–79%)
Rimmed vacuoles	Frequente (30–79%)
Z-band streaming	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Neck flexion weakness	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Reduced spine movement	Raramente (1–4%)
Bulbar palsy	Não registado
EMG: myopathic abnormalities	Não registado
Late-onset proximal muscle weakness	Não registado
Neck muscle weakness	Não registado
Weakness of outermost muscles	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Frequente (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Frequente (30–79%)
Reduced systolic function	Frequente (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Frequente (30–79%)
Complete heart block	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Slow heartbeats	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Shoulder girdle muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Por vezes (5–29%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado
Hyporeflexia of lower limbs	Não registado
Peroneal muscle atrophy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Constipation	Não registado
Diarrhea	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DES e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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