Özellikler

DES ile ilişkili özellikler

desmin

Human Phenotype Ontology, DES ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Axial muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Scapuloperoneal weakness	Çok sık (%80–99)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Sık (%30–79)
Rimmed vacuoles	Sık (%30–79)
Z-band streaming	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Neck flexion weakness	Bazen (%5–29)
Thoracic kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Reduced spine movement	Seyrek (%1–4)
Bulbar palsy	Kaydedilmedi
EMG: myopathic abnormalities	Kaydedilmedi
Late-onset proximal muscle weakness	Kaydedilmedi
Neck muscle weakness	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Sık (%30–79)
Reduced left ventricular ejection fraction	Sık (%30–79)
Reduced systolic function	Sık (%30–79)
Supraventricular arrhythmia	Sık (%30–79)
Complete heart block	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Restrictive cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Slow heartbeats	Bazen (%5–29)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Shoulder girdle muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Areflexia of lower limbs	Bazen (%5–29)
Foot drop	Bazen (%5–29)
Club feet	Kaydedilmedi
Hyporeflexia of lower limbs	Kaydedilmedi
Peroneal muscle atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Constipation	Kaydedilmedi
Diarrhea	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DES ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al