Traits

Traits linked to DES

desmin

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to DES, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Axial muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Scapuloperoneal weakness	Molto spesso (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Spesso (30–79%)
Rimmed vacuoles	Spesso (30–79%)
Z-band streaming	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Reduced spine movement	Raramente (1–4%)
Bulbar palsy	Non registrato
EMG: myopathic abnormalities	Non registrato
Late-onset proximal muscle weakness	Non registrato
Neck muscle weakness	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Spesso (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)
Reduced systolic function	Spesso (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Spesso (30–79%)
Complete heart block	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Slow heartbeats	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Shoulder girdle muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Areflexia of lower limbs	A volte (5–29%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Club feet	Non registrato
Hyporeflexia of lower limbs	Non registrato
Peroneal muscle atrophy	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Constipation	Non registrato
Diarrhea	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	A volte (5–29%)
Bell's palsy	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DES and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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