Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DES seotud tunnused

desmin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DES 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Axial muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Progressive muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Scapuloperoneal weaknessVäga sageli (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesSageli (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesSageli (30–79%)
Rimmed vacuolesSageli (30–79%)
Z-band streamingSageli (30–79%)
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesMõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)
Neck flexion weaknessMõnikord (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosisMõnikord (5–29%)
Reduced spine movementHarva (1–4%)
Bulbar palsyPole registreeritud
EMG: myopathic abnormalitiesPole registreeritud
Late-onset proximal muscle weaknessPole registreeritud
Neck muscle weaknessPole registreeritud
Weakness of outermost musclesPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Left ventricular systolic dysfunctionVäga sageli (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleVäga sageli (80–99%)
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
Cardiac failureSageli (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathySageli (30–79%)
Enlarged heartSageli (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartSageli (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fractionSageli (30–79%)
Reduced systolic functionSageli (30–79%)
Supraventricular arrhythmiaSageli (30–79%)
Complete heart blockMõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleMõnikord (5–29%)
Restrictive cardiomyopathyMõnikord (5–29%)
Slow heartbeatsMõnikord (5–29%)
Sudden cardiac deathMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Shoulder girdle muscle wastingVäga sageli (80–99%)
Areflexia of lower limbsMõnikord (5–29%)
Foot dropMõnikord (5–29%)
Club feetPole registreeritud
Hyporeflexia of lower limbsPole registreeritud
Peroneal muscle atrophyPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingMõnikord (5–29%)
ConstipationPole registreeritud
DiarrheaPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculatureMõnikord (5–29%)
Bell's palsyPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Loss of ability to walkSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)
OrthopneaSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic strokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breastSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid retentionSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DES seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test