Egenskaper

Egenskaper kopplade till DES

desmin

Human Phenotype Ontology kopplar 55 egenskaper till DES, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DES

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Axial muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Scapuloperoneal weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofta (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ofta (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofta (30–79 %)
Z-band streaming	Ofta (30–79 %)
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Neck flexion weakness	Ibland (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)
Reduced spine movement	Sällan (1–4%)
Bulbar palsy	Inte registrerat
EMG: myopathic abnormalities	Inte registrerat
Late-onset proximal muscle weakness	Inte registrerat
Neck muscle weakness	Inte registrerat
Weakness of outermost muscles	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ofta (30–79 %)
Enlarged heart	Ofta (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ofta (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Ofta (30–79 %)
Reduced systolic function	Ofta (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Ofta (30–79 %)
Complete heart block	Ibland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ibland (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Ibland (5–29 %)
Slow heartbeats	Ibland (5–29 %)
Sudden cardiac death	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Mycket ofta (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Ibland (5–29 %)
Foot drop	Ibland (5–29 %)
Club feet	Inte registrerat
Hyporeflexia of lower limbs	Inte registrerat
Peroneal muscle atrophy	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)
Constipation	Inte registrerat
Diarrhea	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DES och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test