Traits

Traits linked to DES

desmin

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to DES, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Axial muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Progressive muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Scapuloperoneal weakness	Heel vaak (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Vaak (30–79%)
Rimmed vacuoles	Vaak (30–79%)
Z-band streaming	Vaak (30–79%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Neck flexion weakness	Soms (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Reduced spine movement	Zelden (1–4%)
Bulbar palsy	Niet vastgelegd
EMG: myopathic abnormalities	Niet vastgelegd
Late-onset proximal muscle weakness	Niet vastgelegd
Neck muscle weakness	Niet vastgelegd
Weakness of outermost muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Vaak (30–79%)
Enlarged heart	Vaak (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Vaak (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Vaak (30–79%)
Reduced systolic function	Vaak (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Vaak (30–79%)
Complete heart block	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Soms (5–29%)
Slow heartbeats	Soms (5–29%)
Sudden cardiac death	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Shoulder girdle muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Soms (5–29%)
Foot drop	Soms (5–29%)
Club feet	Niet vastgelegd
Hyporeflexia of lower limbs	Niet vastgelegd
Peroneal muscle atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Constipation	Niet vastgelegd
Diarrhea	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged male breast	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DES and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen