Trăsături

Trăsături asociate cu DES

desmin

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu DES, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Axial muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Progressive muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Scapuloperoneal weakness	Foarte des (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Des (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Des (30–79%)
Rimmed vacuoles	Des (30–79%)
Z-band streaming	Des (30–79%)
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)
Neck flexion weakness	Uneori (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)
Reduced spine movement	Rar (1–4%)
Bulbar palsy	Neînregistrat
EMG: myopathic abnormalities	Neînregistrat
Late-onset proximal muscle weakness	Neînregistrat
Neck muscle weakness	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Des (30–79%)
Enlarged heart	Des (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Des (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Des (30–79%)
Reduced systolic function	Des (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Des (30–79%)
Complete heart block	Uneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Uneori (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Uneori (5–29%)
Slow heartbeats	Uneori (5–29%)
Sudden cardiac death	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Shoulder girdle muscle wasting	Foarte des (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Uneori (5–29%)
Foot drop	Uneori (5–29%)
Club feet	Neînregistrat
Hyporeflexia of lower limbs	Neînregistrat
Peroneal muscle atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)
Constipation	Neînregistrat
Diarrhea	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of facial musculature	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Loss of ability to walk	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Orthopnea	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DES și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu