Caractéristiques

Caractéristiques liées à DES

desmin

La Human Phenotype Ontology associe 55 caractéristiques à DES, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Axial muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Scapuloperoneal weakness	Très souvent (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Souvent (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Souvent (30–79 %)
Z-band streaming	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Neck flexion weakness	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Reduced spine movement	Rarement (1–4 %)
Bulbar palsy	Non signalé
EMG: myopathic abnormalities	Non signalé
Late-onset proximal muscle weakness	Non signalé
Neck muscle weakness	Non signalé
Weakness of outermost muscles	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Souvent (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Souvent (30–79 %)
Reduced systolic function	Souvent (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Souvent (30–79 %)
Complete heart block	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Parfois (5–29 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)
Club feet	Non signalé
Hyporeflexia of lower limbs	Non signalé
Peroneal muscle atrophy	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Constipation	Non signalé
Diarrhea	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DES et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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