Ominaisuudet

Geeniin DES yhdistetyt ominaisuudet

desmin

Human Phenotype Ontology yhdistää DES-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Axial muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Scapuloperoneal weakness	Hyvin usein (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Usein (30–79%)
Rimmed vacuoles	Usein (30–79%)
Z-band streaming	Usein (30–79%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Neck flexion weakness	Joskus (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Reduced spine movement	Harvinainen (1–4 %)
Bulbar palsy	Ei kirjattu
EMG: myopathic abnormalities	Ei kirjattu
Late-onset proximal muscle weakness	Ei kirjattu
Neck muscle weakness	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Usein (30–79%)
Enlarged heart	Usein (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Usein (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Usein (30–79%)
Reduced systolic function	Usein (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Usein (30–79%)
Complete heart block	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Joskus (5–29%)
Slow heartbeats	Joskus (5–29%)
Sudden cardiac death	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Shoulder girdle muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Joskus (5–29%)
Foot drop	Joskus (5–29%)
Club feet	Ei kirjattu
Hyporeflexia of lower limbs	Ei kirjattu
Peroneal muscle atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Constipation	Ei kirjattu
Diarrhea	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DES-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test