Traits

Traits linked to DES

desmin

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to DES, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Axial muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Scapuloperoneal weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Συχνά (30–79%)
Rimmed vacuoles	Συχνά (30–79%)
Z-band streaming	Συχνά (30–79%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Neck flexion weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced spine movement	Σπάνια (1–4%)
Bulbar palsy	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: myopathic abnormalities	Δεν έχει καταγραφεί
Late-onset proximal muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Neck muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of outermost muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Συχνά (30–79%)
Enlarged heart	Συχνά (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Συχνά (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Συχνά (30–79%)
Reduced systolic function	Συχνά (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Συχνά (30–79%)
Complete heart block	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Slow heartbeats	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden cardiac death	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Shoulder girdle muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Foot drop	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Hyporeflexia of lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί
Peroneal muscle atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Δεν έχει καταγραφεί
Diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Μερικές φορές (5–29%)
Bell's palsy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fluid retention	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DES and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας