Traits

Traits linked to DES

desmin

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to DES, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Axial muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Scapuloperoneal weakness	Bardzo często (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Często (30–79%)
Rimmed vacuoles	Często (30–79%)
Z-band streaming	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Neck flexion weakness	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Reduced spine movement	Rzadko (1–4%)
Bulbar palsy	Nie odnotowano
EMG: myopathic abnormalities	Nie odnotowano
Late-onset proximal muscle weakness	Nie odnotowano
Neck muscle weakness	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Często (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Często (30–79%)
Reduced systolic function	Często (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Często (30–79%)
Complete heart block	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Slow heartbeats	Czasami (5–29%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Shoulder girdle muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Czasami (5–29%)
Foot drop	Czasami (5–29%)
Club feet	Nie odnotowano
Hyporeflexia of lower limbs	Nie odnotowano
Peroneal muscle atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Constipation	Nie odnotowano
Diarrhea	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Enlarged male breast	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Fluid retention	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DES and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test