Egenskaber

Egenskaber knyttet til DES

desmin

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til DES, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

DES

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Axial muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Scapuloperoneal weakness	Meget ofte (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ofte (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofte (30–79 %)
Z-band streaming	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Reduced spine movement	Sjældent (1–4%)
Bulbar palsy	Ikke registreret
EMG: myopathic abnormalities	Ikke registreret
Late-onset proximal muscle weakness	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ofte (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Ofte (30–79 %)
Reduced systolic function	Ofte (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Ofte (30–79 %)
Complete heart block	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret
Hyporeflexia of lower limbs	Ikke registreret
Peroneal muscle atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Ikke registreret
Diarrhea	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DES og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test