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Rasgos

Rasgos asociados a DES

desmin

El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a DES, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Axial muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Progressive muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Scapuloperoneal weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesFrecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory musclesFrecuente (30–79 %)
Rimmed vacuolesFrecuente (30–79 %)
Z-band streamingFrecuente (30–79 %)
EMG abnormalityA veces (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar musclesA veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaA veces (5–29 %)
Muscle tissue diseaseA veces (5–29 %)
Neck flexion weaknessA veces (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosisA veces (5–29 %)
Reduced spine movementRaro (1–4 %)
Bulbar palsyNo registrado
EMG: myopathic abnormalitiesNo registrado
Late-onset proximal muscle weaknessNo registrado
Neck muscle weaknessNo registrado
Weakness of outermost musclesNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Left ventricular systolic dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rateFrecuente (30–79 %)
Cardiac failureFrecuente (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathyFrecuente (30–79 %)
Enlarged heartFrecuente (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartFrecuente (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fractionFrecuente (30–79 %)
Reduced systolic functionFrecuente (30–79 %)
Supraventricular arrhythmiaFrecuente (30–79 %)
Complete heart blockA veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleA veces (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathyA veces (5–29 %)
Slow heartbeatsA veces (5–29 %)
Sudden cardiac deathA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Shoulder girdle muscle wastingMuy frecuente (80–99 %)
Areflexia of lower limbsA veces (5–29 %)
Foot dropA veces (5–29 %)
Club feetNo registrado
Hyporeflexia of lower limbsNo registrado
Peroneal muscle atrophyNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingA veces (5–29 %)
ConstipationNo registrado
DiarrheaNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculatureA veces (5–29 %)
Bell's palsyNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
Loss of ability to walkFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Exertional breathlessnessFrecuente (30–79 %)
OrthopneaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thromboembolic strokeA veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged male breastFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fluid retentionFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DES y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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