Traits

Traits linked to DES

desmin

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to DES, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Axial muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Scapuloperoneal weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Häufig (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Häufig (30–79 %)
Z-band streaming	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Reduced spine movement	Selten (1–4 %)
Bulbar palsy	Nicht erfasst
EMG: myopathic abnormalities	Nicht erfasst
Late-onset proximal muscle weakness	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Häufig (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)
Reduced systolic function	Häufig (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Häufig (30–79 %)
Complete heart block	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst
Hyporeflexia of lower limbs	Nicht erfasst
Peroneal muscle atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Nicht erfasst
Diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DES and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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