Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) DES génhez kapcsolódó jellemzők

desmin

A Human Phenotype Ontology 55 jellemzőt kapcsol a(z) DES génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Axial muscle weaknessNagyon gyakran (80–99%)
Progressive muscle weaknessNagyon gyakran (80–99%)
Scapuloperoneal weaknessNagyon gyakran (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory musclesGyakran (30–79%)
Rimmed vacuolesGyakran (30–79%)
Z-band streamingGyakran (30–79%)
EMG abnormalityNéha (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesNéha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaNéha (5–29%)
Muscle tissue diseaseNéha (5–29%)
Neck flexion weaknessNéha (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosisNéha (5–29%)
Reduced spine movementRitkán (1–4%)
Bulbar palsyNincs rögzítve
EMG: myopathic abnormalitiesNincs rögzítve
Late-onset proximal muscle weaknessNincs rögzítve
Neck muscle weaknessNincs rögzítve
Weakness of outermost musclesNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Left ventricular systolic dysfunctionNagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rateGyakran (30–79%)
Cardiac failureGyakran (30–79%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathyGyakran (30–79%)
Enlarged heartGyakran (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartGyakran (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fractionGyakran (30–79%)
Reduced systolic functionGyakran (30–79%)
Supraventricular arrhythmiaGyakran (30–79%)
Complete heart blockNéha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleNéha (5–29%)
Restrictive cardiomyopathyNéha (5–29%)
Slow heartbeatsNéha (5–29%)
Sudden cardiac deathNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Distal lower limb muscle weaknessNagyon gyakran (80–99%)
Shoulder girdle muscle wastingNagyon gyakran (80–99%)
Areflexia of lower limbsNéha (5–29%)
Foot dropNéha (5–29%)
Club feetNincs rögzítve
Hyporeflexia of lower limbsNincs rögzítve
Peroneal muscle atrophyNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingNéha (5–29%)
ConstipationNincs rögzítve
DiarrheaNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Weakness of facial musculatureNéha (5–29%)
Bell's palsyNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
Loss of ability to walkGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessnessGyakran (30–79%)
OrthopneaGyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Thromboembolic strokeNéha (5–29%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged male breastGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fluid retentionGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DES génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet