Traits

Traits linked to DES

desmin

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to DES, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Axial muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Scapuloperoneal weakness	Velmi často (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Často (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Často (30–79 %)
Z-band streaming	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Reduced spine movement	Vzácně (1–4 %)
Bulbar palsy	Nezaznamenáno
EMG: myopathic abnormalities	Nezaznamenáno
Late-onset proximal muscle weakness	Nezaznamenáno
Neck muscle weakness	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Často (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)
Reduced systolic function	Často (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Často (30–79 %)
Complete heart block	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Slow heartbeats	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Hyporeflexia of lower limbs	Nezaznamenáno
Peroneal muscle atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Constipation	Nezaznamenáno
Diarrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DES and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test