Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COQ9

coenzyme Q9

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 57.447.479–57.461.270 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 13,8 kb
Protein
318 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DKFZP434K046
Tidligere symboler
C16orf49
MANE Select-transkript
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i gener, der er nødvendige for at danne koenzym Q10, såsom COQ2, COQ8A og PDSS2. Det kan give nyresygdom, balanceproblemer, muskelsvaghed eller hjernesygdom.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes til handling: primær koenzym Q10-mangel kan reagere på højdosis-kosttilskud med koenzym Q10, især når behandlingen startes tidligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er COQ9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved COQ9. COQ9 og 21 gener i nærheden på kromosom 16, fra 56.954.375 til 57.954.374.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56.961.922–56.983.845, fremadrettet-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, fremadrettet-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, fremadrettet-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omvendt-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, fremadrettet-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, fremadrettet-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omvendt-strengPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, fremadrettet-strengCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, fremadrettet-strengCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, fremadrettet-strengCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, omvendt-strengCIAPIN1COQ9: 57.447.479–57.461.270, fremadrettet-strengCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, fremadrettet-strengPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, omvendt-strengDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, omvendt-strengCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, fremadrettet-strengADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, fremadrettet-strengADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, fremadrettet-strengADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, fremadrettet-strengDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, fremadrettet-strengKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, omvendt-strengKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, omvendt-strengCNGB1Diagram af COQ9: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 57.447.479–57.447.578, 100 baserExon 2: 57.451.040–57.451.208, 169 baserExon 3: 57.452.801–57.452.936, 136 baserExon 4: 57.456.504–57.456.646, 143 baserExon 5: 57.456.931–57.457.015, 85 baserExon 6: 57.458.246–57.458.350, 105 baserExon 7: 57.459.565–57.459.720, 156 baserExon 8: 57.460.051–57.460.104, 54 baserExon 9: 57.460.589–57.461.270, 682 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 13,8 kb; 957 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COQ9

13

positioner i COQ9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,8 kb af COQ9, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ9-genet: coenzyme Q9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9-genet: coenzyme Q9 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coq9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test