Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CISD2

CDGSH iron sulfur domain 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 102.868.992–102.892.807 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 23,8 kb
Protein
135 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
Miner1, ERIS, NAF-1
Tidligere symboler
ZCD2, WFS2
MANE Select-transkript
ENST00000273986.10NM_001008388.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Wolfram-syndrom og WFS1-spektret

    • Wolfram-syndromAutosomal recessiv

      Progressiv diabetes med debut i barndommen og optikusatrofi, ofte med diabetes insipidus, høretab og neurologiske træk (WFS1, CISD2).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder diabetesbehandlingen og muliggør planlagt opfølgning af øjne, hørelse, urinveje og nervesystem.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CISD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved CISD2. CISD2 og 8 gener i nærheden på kromosom 4, fra 102.380.900 til 103.380.899.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbSLC39A8: 102.251.037–102.431.258, omvendt-strengSLC39A8NFKB1: 102.500.911–102.617.302, fremadrettet-strengNFKB1MANBA: 102.630.770–102.761.000, omvendt-strengMANBAUBE2D3: 102.793.516–102.869.287, omvendt-strengUBE2D3CISD2: 102.868.992–102.892.807, fremadrettet-strengCISD2SLC9B1: 102.870.501–103.019.793, omvendt-strengSLC9B1SLC9B2: 103.019.868–103.085.829, omvendt-strengSLC9B2BDH2: 103.077.592–103.099.885, omvendt-strengBDH2CENPE: 103.105.349–103.198.463, omvendt-strengCENPEDiagram af CISD2: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 102.868.992–102.869.187, 196 baserExon 2: 102.885.216–102.885.430, 215 baserExon 3: 102.887.341–102.892.807, 5.467 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 23,8 kb; 408 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CISD2

1

position i CISD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,8 kb af CISD2, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CISD2-genet: CDGSH iron sulfur domain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cisd2

Vancouver

Dante Labs. CISD2-genet: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cisd2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test