Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 5.432.777–5.439.155 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein
282 aminosyrer
Også kendt som
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Tidligere symboler
HABP1
MANE Select-transkript
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er C1QBP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved C1QBP. C1QBP og 23 gener i nærheden på kromosom 17, fra 4.935.966 til 5.935.965.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, omvendt-strengRNF167: 4.939.997–4.945.223, fremadrettet-strengPFN1: 4.945.652–4.950.517, omvendt-strengENO3: 4.948.034–4.957.132, fremadrettet-strengENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, omvendt-strengSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, omvendt-strengCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, omvendt-strengINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, fremadrettet-strengKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, omvendt-strengSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, fremadrettet-strengZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, omvendt-strengZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, fremadrettet-strengUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, omvendt-strengZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, omvendt-strengSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, fremadrettet-strengRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, omvendt-strengNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, fremadrettet-strengRPAINC1QBP: 5.432.777–5.439.155, omvendt-strengC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, omvendt-strengDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, omvendt-strengDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, fremadrettet-strengMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, omvendt-strengNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, omvendt-strengSMIM48: 5.772.926–6.080.792, fremadrettet-strengDiagram af C1QBP: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 5.432.777–5.433.164, 388 baserExon 5: 5.433.293–5.433.415, 123 baserExon 4: 5.433.669–5.433.767, 99 baserExon 3: 5.434.873–5.434.966, 94 baserExon 2: 5.438.123–5.438.273, 151 baserExon 1: 5.438.842–5.439.155, 314 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 6,4 kb; 849 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest C1QBP

2

positioner i C1QBP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,4 kb af C1QBP, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C1QBP-genet: complement C1q binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP-genet: complement C1q binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c1qbp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test