Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

C1QBP

complement C1q binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2
Koordináták
17. kromoszóma: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 6,4 kb
Fehérje
282 aminosav
Más néven ismert
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Korábbi jelölések
HABP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A C1QBP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a C1QBP helyét zárójel jelöli. A C1QBP és környékén 23 gén a 17. kromoszómán, 4 935 966–5 935 965 között.17. kromoszóma17p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fordított szálRNF167: 4 939 997–4 945 223, előre szálPFN1: 4 945 652–4 950 517, fordított szálENO3: 4 948 034–4 957 132, előre szálENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, fordított szálSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fordított szálCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, fordított szálINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, előre szálKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fordított szálSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, előre szálZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fordított szálZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, előre szálUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fordított szálZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fordított szálSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, előre szálRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fordított szálNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, előre szálRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, fordított szálC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fordított szálDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, fordított szálDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, előre szálMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, fordított szálNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, fordított szálSMIM48: 5 772 926–6 080 792, előre szálA C1QBP ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 432 777–5 433 164, 388 bázis5. exon: 5 433 293–5 433 415, 123 bázis4. exon: 5 433 669–5 433 767, 99 bázis3. exon: 5 434 873–5 434 966, 94 bázis2. exon: 5 438 123–5 438 273, 151 bázis1. exon: 5 438 842–5 439 155, 314 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,4 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 849 bázis kódolja a fehérjét.

C1QBP szekvenálása

2

C1QBP-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a C1QBP gén mind a 6,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) C1QBP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) C1QBP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C1QBP gén: complement C1q binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP gén: complement C1q binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c1qbp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet