Características

Características associadas a AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a AVPR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hypernatriuria	Sempre
Low blood sodium levels	Sempre
Reduced blood urea nitrogen	Sempre
High blood sodium levels	Muito frequente (80–99%)
Hypernatremic dehydration	Muito frequente (80–99%)
Hyposthenuria	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum creatinine	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
Hypertonic dehydration	Não registado
Unexplained fevers	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased urine output	Sempre
Functional abnormality of the bladder	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Enuresis nocturna	Raramente (1–4%)
Megacystis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Extreme thirst	Sempre
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating renin concentration	Sempre
Diabetes insipidus	Sempre
Nephrogenic diabetes insipidus	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated systolic blood pressure	Sempre
Depleted blood volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AVPR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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