Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypernatriuria | Alltid |
| Low blood sodium levels | Alltid |
| Reduced blood urea nitrogen | Alltid |
| High blood sodium levels | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hypernatremic dehydration | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hyposthenuria | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased serum creatinine | Ofta (30–79 %) |
| Fever | Ofta (30–79 %) |
| Hypertonic dehydration | Inte registrerat |
| Unexplained fevers | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anorexia | Ofta (30–79 %) |
| Constipation | Ofta (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofta (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ibland (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Inte registrerat |
| Vomiting | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased urine output | Alltid |
| Functional abnormality of the bladder | Ibland (5–29 %) |
| Hydroureter | Ibland (5–29 %) |
| Renal failure | Ibland (5–29 %) |
| Enuresis nocturna | Sällan (1–4%) |
| Megacystis | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Extreme thirst | Alltid |
| Generalized-onset seizure | Ofta (30–79 %) |
| Irritability | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Global developmental delay | Sällan (1–4%) |
| Intellectual disability | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating renin concentration | Alltid |
| Diabetes insipidus | Alltid |
| Nephrogenic diabetes insipidus | Alltid |
Growth abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofta (30–79 %) |
| Growth delay | Ibland (5–29 %) |
| Short stature | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated systolic blood pressure | Alltid |
| Depleted blood volume | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sällan (1–4%) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor