Jellemzők

A(z) AVPR2 génhez kapcsolódó jellemzők

arginine vasopressin receptor 2

A Human Phenotype Ontology 37 jellemzőt kapcsol a(z) AVPR2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypernatriuria	Mindig
Low blood sodium levels	Mindig
Reduced blood urea nitrogen	Mindig
High blood sodium levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypernatremic dehydration	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyposthenuria	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased serum creatinine	Gyakran (30–79%)
Fever	Gyakran (30–79%)
Hypertonic dehydration	Nincs rögzítve
Unexplained fevers	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anorexia	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased urine output	Mindig
Functional abnormality of the bladder	Néha (5–29%)
Hydroureter	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Enuresis nocturna	Ritkán (1–4%)
Megacystis	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extreme thirst	Mindig
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Ritkán (1–4%)
Intellectual disability	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating renin concentration	Mindig
Diabetes insipidus	Mindig
Nephrogenic diabetes insipidus	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated systolic blood pressure	Mindig
Depleted blood volume	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AVPR2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet