Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypernatriuria | Alltid |
| Low blood sodium levels | Alltid |
| Reduced blood urea nitrogen | Alltid |
| High blood sodium levels | Svært ofte (80–99 %) |
| Hypernatremic dehydration | Svært ofte (80–99 %) |
| Hyposthenuria | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased serum creatinine | Ofte (30–79 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Hypertonic dehydration | Ikke registrert |
| Unexplained fevers | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anorexia | Ofte (30–79 %) |
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Noen ganger (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ikke registrert |
| Vomiting | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased urine output | Alltid |
| Functional abnormality of the bladder | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydroureter | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Enuresis nocturna | Sjelden (1–4%) |
| Megacystis | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Extreme thirst | Alltid |
| Generalized-onset seizure | Ofte (30–79 %) |
| Irritability | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Global developmental delay | Sjelden (1–4%) |
| Intellectual disability | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating renin concentration | Alltid |
| Diabetes insipidus | Alltid |
| Nephrogenic diabetes insipidus | Alltid |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Short stature | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated systolic blood pressure | Alltid |
| Depleted blood volume | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sjelden (1–4%) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker