Ominaisuudet

Geeniin AVPR2 yhdistetyt ominaisuudet

arginine vasopressin receptor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää AVPR2-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypernatriuria	Aina
Low blood sodium levels	Aina
Reduced blood urea nitrogen	Aina
High blood sodium levels	Hyvin usein (80–99%)
Hypernatremic dehydration	Hyvin usein (80–99%)
Hyposthenuria	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum creatinine	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
Hypertonic dehydration	Ei kirjattu
Unexplained fevers	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased urine output	Aina
Functional abnormality of the bladder	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Enuresis nocturna	Harvinainen (1–4 %)
Megacystis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extreme thirst	Aina
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating renin concentration	Aina
Diabetes insipidus	Aina
Nephrogenic diabetes insipidus	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated systolic blood pressure	Aina
Depleted blood volume	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AVPR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test