Traits

Traits linked to AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Hypernatriuria	Alati
Low blood sodium levels	Alati
Reduced blood urea nitrogen	Alati
High blood sodium levels	Väga sageli (80–99%)
Hypernatremic dehydration	Väga sageli (80–99%)
Hyposthenuria	Väga sageli (80–99%)
Decreased serum creatinine	Sageli (30–79%)
Fever	Sageli (30–79%)
Hypertonic dehydration	Pole registreeritud
Unexplained fevers	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Anorexia	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud
Vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Increased urine output	Alati
Functional abnormality of the bladder	Mõnikord (5–29%)
Hydroureter	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Enuresis nocturna	Harva (1–4%)
Megacystis	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Extreme thirst	Alati
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Harva (1–4%)
Intellectual disability	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating renin concentration	Alati
Diabetes insipidus	Alati
Nephrogenic diabetes insipidus	Alati

Growth abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated systolic blood pressure	Alati
Depleted blood volume	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test