Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AVPR2 susiję požymiai

arginine vasopressin receptor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su AVPR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypernatriuriaVisada
Low blood sodium levelsVisada
Reduced blood urea nitrogenVisada
High blood sodium levelsLabai dažnai (80–99%)
Hypernatremic dehydrationLabai dažnai (80–99%)
HyposthenuriaLabai dažnai (80–99%)
Decreased serum creatinineDažnai (30–79%)
FeverDažnai (30–79%)
Hypertonic dehydrationNeužfiksuota
Unexplained feversNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnorexiaDažnai (30–79%)
ConstipationDažnai (30–79%)
Nausea and vomitingDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota
VomitingNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased urine outputVisada
Functional abnormality of the bladderKartais (5–29%)
HydroureterKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)
Enuresis nocturnaRetai (1–4 %)
MegacystisNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Extreme thirstVisada
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Global developmental delayRetai (1–4 %)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating renin concentrationVisada
Diabetes insipidusVisada
Nephrogenic diabetes insipidusVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Growth delayKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated systolic blood pressureVisada
Depleted blood volumeKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AVPR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test