Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypernatriuria | Altid |
| Low blood sodium levels | Altid |
| Reduced blood urea nitrogen | Altid |
| High blood sodium levels | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypernatremic dehydration | Meget ofte (80–99 %) |
| Hyposthenuria | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased serum creatinine | Ofte (30–79 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Hypertonic dehydration | Ikke registreret |
| Unexplained fevers | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anorexia | Ofte (30–79 %) |
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ikke registreret |
| Vomiting | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased urine output | Altid |
| Functional abnormality of the bladder | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydroureter | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Enuresis nocturna | Sjældent (1–4%) |
| Megacystis | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Extreme thirst | Altid |
| Generalized-onset seizure | Ofte (30–79 %) |
| Irritability | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Sjældent (1–4%) |
| Intellectual disability | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating renin concentration | Altid |
| Diabetes insipidus | Altid |
| Nephrogenic diabetes insipidus | Altid |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated systolic blood pressure | Altid |
| Depleted blood volume | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sjældent (1–4%) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger