Traits

Traits linked to AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hypernatriuria	Altijd
Low blood sodium levels	Altijd
Reduced blood urea nitrogen	Altijd
High blood sodium levels	Heel vaak (80–99%)
Hypernatremic dehydration	Heel vaak (80–99%)
Hyposthenuria	Heel vaak (80–99%)
Decreased serum creatinine	Vaak (30–79%)
Fever	Vaak (30–79%)
Hypertonic dehydration	Niet vastgelegd
Unexplained fevers	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Anorexia	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd
Vomiting	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased urine output	Altijd
Functional abnormality of the bladder	Soms (5–29%)
Hydroureter	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Enuresis nocturna	Zelden (1–4%)
Megacystis	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Extreme thirst	Altijd
Generalized-onset seizure	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Zelden (1–4%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating renin concentration	Altijd
Diabetes insipidus	Altijd
Nephrogenic diabetes insipidus	Altijd

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated systolic blood pressure	Altijd
Depleted blood volume	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen