특성

AVPR2 연관 특성

arginine vasopressin receptor 2

인간 표현형 온톨로지가 AVPR2에 연결하는 특성은 37개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Anorexia	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Nausea and vomiting	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased urine output	항상
Functional abnormality of the bladder	가끔 (5–29%)
Hydroureter	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Enuresis nocturna	드물게 (1–4%)
Megacystis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating renin concentration	항상
Diabetes insipidus	항상
Nephrogenic diabetes insipidus	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated systolic blood pressure	항상
Depleted blood volume	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AVPR2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공