Merkmale

Mit AVPR2 verknüpfte Merkmale

arginine vasopressin receptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit AVPR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypernatriuria	Immer
Low blood sodium levels	Immer
Reduced blood urea nitrogen	Immer
High blood sodium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Hypernatremic dehydration	Sehr häufig (80–99 %)
Hyposthenuria	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum creatinine	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Hypertonic dehydration	Nicht erfasst
Unexplained fevers	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased urine output	Immer
Functional abnormality of the bladder	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Enuresis nocturna	Selten (1–4 %)
Megacystis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme thirst	Immer
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating renin concentration	Immer
Diabetes insipidus	Immer
Nephrogenic diabetes insipidus	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated systolic blood pressure	Immer
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AVPR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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