Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypernatriuria | Zawsze |
| Low blood sodium levels | Zawsze |
| Reduced blood urea nitrogen | Zawsze |
| High blood sodium levels | Bardzo często (80–99%) |
| Hypernatremic dehydration | Bardzo często (80–99%) |
| Hyposthenuria | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased serum creatinine | Często (30–79%) |
| Fever | Często (30–79%) |
| Hypertonic dehydration | Nie odnotowano |
| Unexplained fevers | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Anorexia | Często (30–79%) |
| Constipation | Często (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties | Czasami (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Nie odnotowano |
| Vomiting | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased urine output | Zawsze |
| Functional abnormality of the bladder | Czasami (5–29%) |
| Hydroureter | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
| Enuresis nocturna | Rzadko (1–4%) |
| Megacystis | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Extreme thirst | Zawsze |
| Generalized-onset seizure | Często (30–79%) |
| Irritability | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Global developmental delay | Rzadko (1–4%) |
| Intellectual disability | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating renin concentration | Zawsze |
| Diabetes insipidus | Zawsze |
| Nephrogenic diabetes insipidus | Zawsze |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Growth delay | Czasami (5–29%) |
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated systolic blood pressure | Zawsze |
| Depleted blood volume | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Rzadko (1–4%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni