İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

AVPR2 ile ilişkili özellikler

arginine vasopressin receptor 2

Human Phenotype Ontology, AVPR2 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HypernatriuriaHer zaman
Low blood sodium levelsHer zaman
Reduced blood urea nitrogenHer zaman
High blood sodium levelsÇok sık (%80–99)
Hypernatremic dehydrationÇok sık (%80–99)
HyposthenuriaÇok sık (%80–99)
Decreased serum creatinineSık (%30–79)
FeverSık (%30–79)
Hypertonic dehydrationKaydedilmedi
Unexplained feversKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnorexiaSık (%30–79)
ConstipationSık (%30–79)
Nausea and vomitingSık (%30–79)
Feeding difficultiesBazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancyKaydedilmedi
VomitingKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased urine outputHer zaman
Functional abnormality of the bladderBazen (%5–29)
HydroureterBazen (%5–29)
Renal failureBazen (%5–29)
Enuresis nocturnaSeyrek (%1–4)
MegacystisKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Extreme thirstHer zaman
Generalized-onset seizureSık (%30–79)
IrritabilitySık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)
Global developmental delaySeyrek (%1–4)
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating renin concentrationHer zaman
Diabetes insipidusHer zaman
Nephrogenic diabetes insipidusHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Growth delayBazen (%5–29)
Short statureBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated systolic blood pressureHer zaman
Depleted blood volumeBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AVPR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al