Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s AVPR2 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
HypernatriuriaVždy
Low blood sodium levelsVždy
Reduced blood urea nitrogenVždy
High blood sodium levelsVelmi často (80–99 %)
Hypernatremic dehydrationVelmi často (80–99 %)
HyposthenuriaVelmi často (80–99 %)
Decreased serum creatinineČasto (30–79 %)
FeverČasto (30–79 %)
Hypertonic dehydrationNezaznamenáno
Unexplained feversNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
AnorexiaČasto (30–79 %)
ConstipationČasto (30–79 %)
Nausea and vomitingČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancyNezaznamenáno
VomitingNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Increased urine outputVždy
Functional abnormality of the bladderNěkdy (5–29 %)
HydroureterNěkdy (5–29 %)
Renal failureNěkdy (5–29 %)
Enuresis nocturnaVzácně (1–4 %)
MegacystisNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Extreme thirstVždy
Generalized-onset seizureČasto (30–79 %)
IrritabilityČasto (30–79 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayVzácně (1–4 %)
Intellectual disabilityNezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating renin concentrationVždy
Diabetes insipidusVždy
Nephrogenic diabetes insipidusVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)
Growth delayNěkdy (5–29 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Elevated systolic blood pressureVždy
Depleted blood volumeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AVPR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test