Traits

Traits linked to AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Hypernatriuria	Toujours
Low blood sodium levels	Toujours
Reduced blood urea nitrogen	Toujours
High blood sodium levels	Très souvent (80–99 %)
Hypernatremic dehydration	Très souvent (80–99 %)
Hyposthenuria	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum creatinine	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Hypertonic dehydration	Non signalé
Unexplained fevers	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Increased urine output	Toujours
Functional abnormality of the bladder	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Enuresis nocturna	Rarement (1–4 %)
Megacystis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Extreme thirst	Toujours
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating renin concentration	Toujours
Diabetes insipidus	Toujours
Nephrogenic diabetes insipidus	Toujours

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Elevated systolic blood pressure	Toujours
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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