Tratti

Tratti collegati a AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a AVPR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypernatriuria	Sempre
Low blood sodium levels	Sempre
Reduced blood urea nitrogen	Sempre
High blood sodium levels	Molto spesso (80–99%)
Hypernatremic dehydration	Molto spesso (80–99%)
Hyposthenuria	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum creatinine	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
Hypertonic dehydration	Non registrato
Unexplained fevers	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased urine output	Sempre
Functional abnormality of the bladder	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Enuresis nocturna	Raramente (1–4%)
Megacystis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme thirst	Sempre
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating renin concentration	Sempre
Diabetes insipidus	Sempre
Nephrogenic diabetes insipidus	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated systolic blood pressure	Sempre
Depleted blood volume	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AVPR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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