Trăsături

Trăsături asociate cu AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu AVPR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypernatriuria	Întotdeauna
Low blood sodium levels	Întotdeauna
Reduced blood urea nitrogen	Întotdeauna
High blood sodium levels	Foarte des (80–99%)
Hypernatremic dehydration	Foarte des (80–99%)
Hyposthenuria	Foarte des (80–99%)
Decreased serum creatinine	Des (30–79%)
Fever	Des (30–79%)
Hypertonic dehydration	Neînregistrat
Unexplained fevers	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anorexia	Des (30–79%)
Constipation	Des (30–79%)
Nausea and vomiting	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased urine output	Întotdeauna
Functional abnormality of the bladder	Uneori (5–29%)
Hydroureter	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Enuresis nocturna	Rar (1–4%)
Megacystis	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extreme thirst	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Rar (1–4%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating renin concentration	Întotdeauna
Diabetes insipidus	Întotdeauna
Nephrogenic diabetes insipidus	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth delay	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated systolic blood pressure	Întotdeauna
Depleted blood volume	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AVPR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu