Características

Características associadas a AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a AP1S3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High ESR	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)
Low blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Low blood sodium levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pimple	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muito frequente (80–99%)
Palmoplantar pustulosis	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Erythematous plaque	Sempre
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre
Pain	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Geographic tongue	Frequente (30–79%)
Inflammation of the lips	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Overweight	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AP1S3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test