Egenskaber

Egenskaber knyttet til AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til AP1S3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High ESR	Altid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)
Low blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sodium levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pimple	Altid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Meget ofte (80–99 %)
Palmoplantar pustulosis	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Sjældent (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythematous plaque	Altid
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Altid
Pain	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Geographic tongue	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lips	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overweight	Ofte (30–79 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uveitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AP1S3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test