Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) AP1S3 génhez kapcsolódó jellemzők

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) AP1S3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High ESRMindig
Elevated circulating C-reactive protein concentrationGyakran (30–79%)
FeverGyakran (30–79%)
High liver enzymesNéha (5–29%)
Low albuminNéha (5–29%)
Low blood calcium levelsNéha (5–29%)
Low blood sodium levelsNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
PimpleMindig
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseNagyon gyakran (80–99%)
Palmoplantar pustulosisNéha (5–29%)
Infection in blood streamRitkán (1–4%)
Psoriasiform dermatitisNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Erythematous plaqueMindig
Abnormality of the nailNagyon gyakran (80–99%)
Poor nail formationNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Joint painMindig
PainNagyon gyakran (80–99%)
FatigueGyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated white blood countGyakran (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Geographic tongueGyakran (30–79%)
Inflammation of the lipsGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
OverweightGyakran (30–79%)
ObesityNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fluid accumulation in lower limbsNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cardiac failureRitkán (1–4%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
UveitisRitkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Renal failureNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ArthritisGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AP1S3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet