Ominaisuudet

Geeniin AP1S3 yhdistetyt ominaisuudet

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Human Phenotype Ontology yhdistää AP1S3-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High ESR	Aina
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Low albumin	Joskus (5–29%)
Low blood calcium levels	Joskus (5–29%)
Low blood sodium levels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pimple	Aina
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Hyvin usein (80–99%)
Palmoplantar pustulosis	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Harvinainen (1–4 %)
Psoriasiform dermatitis	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Erythematous plaque	Aina
Abnormality of the nail	Hyvin usein (80–99%)
Poor nail formation	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Aina
Pain	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Geographic tongue	Usein (30–79%)
Inflammation of the lips	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Overweight	Usein (30–79%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid accumulation in lower limbs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uveitis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AP1S3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test