특성

AP1S3 연관 특성

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

인간 표현형 온톨로지가 AP1S3에 연결하는 특성은 29개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High ESR	항상
Elevated circulating C-reactive protein concentration	자주 (30–79%)
Fever	자주 (30–79%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Low albumin	가끔 (5–29%)
Low blood calcium levels	가끔 (5–29%)
Low blood sodium levels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pimple	항상
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	매우 자주 (80–99%)
Palmoplantar pustulosis	가끔 (5–29%)
Infection in blood stream	드물게 (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Geographic tongue	자주 (30–79%)
Inflammation of the lips	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Overweight	자주 (30–79%)
Obesity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fluid accumulation in lower limbs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Uveitis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthritis	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AP1S3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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