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Tratti
Tratti collegati a AP1S3
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a AP1S3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High ESR | Sempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Spesso (30–79%) |
| Fever | Spesso (30–79%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
| Low albumin | A volte (5–29%) |
| Low blood calcium levels | A volte (5–29%) |
| Low blood sodium levels | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pimple | Sempre |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Molto spesso (80–99%) |
| Palmoplantar pustulosis | A volte (5–29%) |
| Infection in blood stream | Raramente (1–4%) |
| Psoriasiform dermatitis | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Erythematous plaque | Sempre |
| Abnormality of the nail | Molto spesso (80–99%) |
| Poor nail formation | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint pain | Sempre |
| Pain | Molto spesso (80–99%) |
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated white blood count | Spesso (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Geographic tongue | Spesso (30–79%) |
| Inflammation of the lips | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Overweight | Spesso (30–79%) |
| Obesity | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cardiac failure | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Uveitis | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Renal failure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AP1S3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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