Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s AP1S3
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Human Phenotype Ontology spojuje s AP1S3 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High ESR | Vždy |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Často (30–79 %) |
| Fever | Často (30–79 %) |
| High liver enzymes | Někdy (5–29 %) |
| Low albumin | Někdy (5–29 %) |
| Low blood calcium levels | Někdy (5–29 %) |
| Low blood sodium levels | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Pimple | Vždy |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Velmi často (80–99 %) |
| Palmoplantar pustulosis | Někdy (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Vzácně (1–4 %) |
| Psoriasiform dermatitis | Nezaznamenáno |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Erythematous plaque | Vždy |
| Abnormality of the nail | Velmi často (80–99 %) |
| Poor nail formation | Nezaznamenáno |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Joint pain | Vždy |
| Pain | Velmi často (80–99 %) |
| Fatigue | Často (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated white blood count | Často (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Geographic tongue | Často (30–79 %) |
| Inflammation of the lips | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Overweight | Často (30–79 %) |
| Obesity | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cardiac failure | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Uveitis | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Renal failure | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Arthritis | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AP1S3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů