Trăsături

Trăsături asociate cu AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu AP1S3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High ESR	Întotdeauna
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Des (30–79%)
Fever	Des (30–79%)
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
Low albumin	Uneori (5–29%)
Low blood calcium levels	Uneori (5–29%)
Low blood sodium levels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pimple	Întotdeauna
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Foarte des (80–99%)
Palmoplantar pustulosis	Uneori (5–29%)
Infection in blood stream	Rar (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erythematous plaque	Întotdeauna
Abnormality of the nail	Foarte des (80–99%)
Poor nail formation	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Întotdeauna
Pain	Foarte des (80–99%)
Fatigue	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Geographic tongue	Des (30–79%)
Inflammation of the lips	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overweight	Des (30–79%)
Obesity	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid accumulation in lower limbs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Uveitis	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AP1S3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu