Caractéristiques

Caractéristiques liées à AP1S3

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à AP1S3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High ESR	Toujours
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)
Low blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
Low blood sodium levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pimple	Toujours
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Très souvent (80–99 %)
Palmoplantar pustulosis	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Rarement (1–4 %)
Psoriasiform dermatitis	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Erythematous plaque	Toujours
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Poor nail formation	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Toujours
Pain	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Geographic tongue	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the lips	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Overweight	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid accumulation in lower limbs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uveitis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AP1S3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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